Un confronto tra scienza, clinica e istituzioni per fare il punto sulle più recenti acquisizioni nel campo dei disturbi dello spettro autistico. È questo il cuore del convegno organizzato dal CSR (Consorzio Siciliano di Riabilitazione), che si è svolto il 23 e 24 maggio al Kikki Village di Modica, dal titolo “Lo spettro autistico. Dalla diagnosi genetica alla clinica consapevole”.
Al centro dei lavori i risultati di uno studio genetico condotto in Sicilia su 120 bambini seguiti nei centri CSR di Modica, Ragusa, Comiso e Pozzallo, sviluppato nell’ambito di un progetto internazionale di neurogenetica che ha coinvolto anche l’ASP di Ragusa, realtà accademiche italiane e il laboratorio di analisi di Trebillion, a Seul. Una ricerca che ha permesso di raggiungere, secondo gli specialisti, importanti passi avanti nella comprensione delle basi biologiche del disturbo.
Nel corso del convegno è stato reso noto un dato significativo: 31 bambini hanno ricevuto per la prima volta una diagnosi genetica definita, mentre per altri 41 i test hanno dato esito negativo. Un risultato che apre nuovi scenari nella lettura clinica dello spettro autistico e nella personalizzazione dei percorsi terapeutici.
I dati illustrati dagli esperti confermano una tendenza ormai consolidata: l’autismo è in aumento su scala internazionale. In Italia si registra oggi un caso ogni 77 bambini, mentre negli Stati Uniti il rapporto scende a uno ogni 36 nati. Numeri che, secondo i ricercatori, impongono un ulteriore rafforzamento della rete diagnostica e assistenziale.
A sottolinearlo è stato il prof. Paolo Moderato, che ha evidenziato anche come la diagnosi sia oggi più frequente in età adulta e sempre più accurata nelle donne, una categoria storicamente meno riconosciuta nei percorsi diagnostici tradizionali.
Tra i temi centrali emersi dal confronto scientifico, quello della multifattorialità della malattia. La prof.ssa Kristiina Tammimies ha ribadito il ruolo della genetica, sottolineando al tempo stesso la possibile interazione con fattori ambientali nello sviluppo dei disturbi del neurosviluppo.
Un altro passaggio significativo è arrivato dal prof. Vincenzo Salpietro, che ha evidenziato come i cosiddetti “dati multimodali” possano oggi consentire una lettura più precisa delle patologie complesse. Nel suo intervento ha inoltre richiamato l’attenzione sull’isolamento genetico tipico delle isole, elemento che potrebbe aver influito sulla diffusione di alcune varianti cliniche in Sicilia.
Proprio da queste ricerche sarebbe emersa l’identificazione di una nuova condizione clinica, denominata sindrome di Grend, attualmente ancora in fase di studio e approfondimento.
Ampio spazio è stato dedicato anche alla dimensione clinica e riabilitativa. Gli specialisti hanno ribadito come solo una piccola percentuale dei casi possa oggi essere trattata farmacologicamente, mentre la maggior parte dei percorsi si basa su interventi riabilitativi integrati.
Fondamentale, secondo gli esperti, è l’integrazione tra sanità, scuola e servizi sociali, elementi chiamati a lavorare in maniera coordinata per costruire percorsi di inclusione più efficaci. In questo contesto, anche lo sport assume un ruolo terapeutico importante: trekking e vela sono stati indicati tra le attività con maggiori benefici riabilitativi.
La parte conclusiva del convegno è stata dedicata al confronto con le famiglie, che hanno posto quesiti su diagnosi, percorsi assistenziali e soprattutto sul tema del “dopo di noi”, una delle questioni più delicate e ancora aperte nel sistema di welfare dedicato alla disabilità.
A coordinare i lavori sono stati il presidente del CSR Sergio Lo Trovato e la direttrice sanitaria dei centri territoriali Giovanna Di Falco, che hanno illustrato i risultati dello studio e le nuove collaborazioni avviate con la Fondazione EBRI “Rita Levi Montalcini”.
Numerosi i saluti istituzionali, con la partecipazione di rappresentanti politici, sindaci, vertici sanitari dell’ASP di Ragusa e della SINPIA, a conferma di una rete territoriale sempre più coinvolta nella gestione e nello studio dei disturbi del neurosviluppo.
Un convegno che, da Modica, rilancia dunque il ruolo della ricerca siciliana nel panorama scientifico internazionale, aprendo nuove prospettive tra genetica, clinica e presa in carico globale del paziente.
M. S.
